גילוי מוקדם יכול להציל חיים: בדיקות גנטיות לסרטן השד והשחלות

אין כמו וידוי חושפני של כוכבת-על כדי להעלות מודעות ציבורית לנושא חשוב, כך בדיוק היה כאשר אנג'לינה ג'יולי סיפרה אודות ההליך הרפואי שעברה – כריתה מונעת של שחלות ושדיים. מאז אותו מקרה נשים רבות מבינות כי הן יכולות היו להציל את חייהן באמצעות בדיקה גנטית. ומה איתך? גשי להיבדק ועמדי על זכויותיך

לפני כשנתיים שיתפה השחקנית אנג'לינה ג'ולי את העולם בהחלטתה לעבור כריתה מונעת של השחלות והשדיים, על רקע ההיסטוריה הרפואית במשפחתה והגילוי כי היא נושאת מוטציה גנטית הגורמת למחלה. לאחרונה, בפגישה עם לקוחה שהגיעה למשרדנו, הופתענו לשמוע כי אותו וידוי והחשיפה שגרם לנושא הניעו אותה לבדוק את הנשאות למוטציה הגנטית המדוברת.

מדוע הופתענו? כי שנים רבות לפני שאנג'לינה ריגשה אותנו, פנתה אותה לקוחה לייעוץ אצל גנטיקאי בכיר, סיפרה לו אודות רקע של סרטן השחלות במשפחתה, שאלה אותו אודות הצורך בבדיקה גנטית, ונתקלה  בתשובה שלילית! אותו רופא הבהיר לה שאין מקום שתבצע את הבדיקה, משום שתוצאתה – כך הבהיר – לא תשפיע על הטיפול בה. בכך הוא הטעה אותה ומנע ממנה את האפשרות לבצע הליכי כריתה מונעת. לימים היא אכן חלתה בסרטן השחלות. רק אז גילתה שהיא נשאית של מוטציה גנטית הגורמת למחלה, וכי ניתן היה בהסתברות גבוהה למנוע את מחלתה.

מניסיון רב בתביעות רשלנות רפואית, לרבות בתחום המדובר, ידוע לנו כי בדיקות נשאות למוטציה האחראית לסרטן השד והשחלות זמינות בארץ כבר משנת 1995. לצערנו, ישנם רופאים המונעים ממטופלות מידע קריטי בנושא זה. עו"ד שירה פרידן, ממשרד עורכי הדין כספי סרור ושות', המתמחה ברשלנות רפואית מסבירה.

זקוקים לייעוץ משפטי? לחצו כאן

או שעורך דין יחזור אליכם תוך 24 שעות

מניעת סרטן – זה אפשרי?

גורמי סיכון שונים מעלים את הסיכון של אישה ללקות בסרטן השד וסרטן השחלות, אולם גורם הסיכון העיקרי להתפתחות מחלות ממאירות אלה הוא היסטוריה משפחתית של מחלות סרטן מאותם הסוגים. קיומה של קרובת משפחה מדרגה ראשונה שלקתה בממאירויות אלה מעלה את הסיכון, וכשיש שתי קרובות משפחה הסיכון הסטטיסטי קופץ משמעותית. בחלק מאותם מקרים משפחתיים קיימות מוטציות באחד משני הגנים – BRCA 1 ו-2 BRCA.

חשיבות הזיהוי של אותן מוטציות אצל אלה הנושאות אותן היא עצומה, שכן מטרתו של הבירור היא לא זיהוי מוקדם של מחלה קיימת, כי אם מניעת המחלה מלכתחילה. באותם מקרים בהם מתברר כי מטופלת נושאת מוטציה מהסוג האמור, עולה האפשרות לעבור הליכי כריתה מונעת – של השחלות ושל השדיים (עם אפשרות לשחזור שדיים), ובכך להקטין משמעותית את הסיכון לחלות, לא באופן מוחלט אך בשיעור של עד כ–90% מהסיכון העודף.

כמובן שהליכי כריתה מונעת אינם עניין של מה-בכך. אך בצל סיכון גבוה ללקות בממאירויות קשות על רקע נשאות גנטית, זוהי בהחלט אפשרות שיש לשקול.

בהקשר זה יש הבדל בין סרטן השד לסרטן השחלות: לצורך אבחון מוקדם של סרטן השד ישנו משטר של מעקב תקופתי, הכולל בדיקות קליניות ובדיקות הדמיה, כתלות בגיל, במטרה להביא לאבחון וטיפול מוקדמים. לגבי סרטן השחלות לעומת זאת, אין "חיה" כזו אבחון מוקדם – אין תסמינים מוקדמים, וגם אין מעקב יעיל מוכח לצורך גילויו בשלבים מוקדמים מספיק. במציאות עצובה זאת, זכה סרטן השחלות לכינוי העגום – SILENT KILLER. בהגדרה – הוא מאובחן בשלב מאוחר מהרצוי.

מכאן שהדרך היעילה להקטנת הסיכון לפתח סרטן שחלות אצל נשאיות המוטציה, היא באמצעות כריתה מונעת של השחלות. הגיל המומלץ לצורך הליך זה הוא 35-40, בהתחשב בנושא של תכנון המשפחה ומשום שהסיכון המוגבר לחלות בסרטן השחלה עבור נשאיות מתחיל לעלות מגיל 40. כמובן שישנה חשיבות לקבלת המידע בגיל מוקדם יותר, באופן שמאפשר קבלת החלטות בנושא תכנון המשפחה.

בכל הנוגע לכריתת השדיים: מסיבות מובנות לא פשוט לקבל החלטה כזו, אך נוכח ההסתברות הגבוהה לחלות כאשר ישנה נשאות, יותר ויותר נשים פונות גם להליך זה, עם אפשרות להליכי שיחזור. גם עבור אלה שמקבלות החלטה להימנע מהליך זה, ישנה משמעות למידע אודות הנשאות, שכן יש בו כדי להתוות מעקב קפדני יותר לצורך אבחון מוקדם.

 מידע, מידע, מידע

איך יודעים? זהו תפקידו של הרופא (ובהקשר המדובר – בפרט רופא משפחה, כירורג ורופא הנשים), לתחקר מטופלת אודות היסטוריה רפואית. רבים מהרופאים עושים כך, אך מניסיון בייצוג תובעים ברשלנות רפואית – לא רצוי לבנות על זה. מומלץ לשתף את הרופאים באופן יזום, וכאשר ישנה היסטוריה משפחתית של סרטן השחלות ו/או השד, מומלץ מאד לבקש הפניה למכון אונקו-גנטי או למומחה בתחום. לא קיבלת הפנייה? אין בכך כדי למנוע ממך לתאם, ביוזמתך, ביקור באחד מן המכונים האונקו-גנטיים בבתי-החולים בארץ, ולבצע את הבירור במסגרת פרטית (הדבר נכון גם לגבי נשים ללא סיפור משפחתי, שפשוט מבקשות לדעת).

עלויות?

עו"ד שירה פרידן

בדיקת הנשאות כלולה בסל הבריאות עבור נשים מסוימות, אולם אמות המידה, כפי שנקבעו בחוזר מנכ"ל משרד הבריאות משנת 2004, הינן מצמצמות למדי. כשזה נוגע למימון עבור מטופלות בריאות (להבדיל ממטופלות לאחר שחלו), קובע החוזר כי הבדיקה תמומן עבור קרוב משפחה בריא מדרגה ראשונה או שנייה, אשר במשפחתו חולה עם מוטציה באחד מהגנים המדוברים. עם זאת, בפועל לפחות חלק מקופות החולים מקיימות מדיניות ליברלית יותר, ומממנות את הבדיקה עבור נשים עם סיפור משפחתי משמעותי גם כאשר אין מידע אודות נשאות במשפחה. יתרה מכך, ניתן לשלם על הבדיקה באופן פרטי, במכונים הגנטיים השונים בבתי החולים, בעלות שאינה "בשמיים" (כיום מדובר בכ– 550 ₪).

חשוב להבחין בין סוגיית מימון הבדיקה לסוגיית ההתוויה לבדיקה. הדיונים בשאלה של הכללת בדיקות בסל הבריאות מערבים בעיקר שיקולים תקציביים ולעיתים פוליטיים, ומוכתבים על ידי אילוצים שונים, ולכן אין בהחלטות הנוגעות לסל הבריאות כדי לשקף את עמדת הקהילייה הרפואית או את הסטנדרט הרפואי המקובל אודות הצורך בבדיקה. עמדו על כך גם בתי המשפט, אשר הבחינו בין הנחיות משרד הבריאות לבין חובתו של רופא להפנות או להמליץ על הבדיקה, או לכל הפחות ליידע על קיומה (למשל בית-המשפט העליון בע"א 2124/12 כללית נ' פלוני, בעניין יידוע לגבי בדיקתX  שביר בהריון, או בית-המשפט המחוזי בירושלים בפסק-דין בת"א 3103/01 פלוני ואח' נ' פרופ' הרמן ואח', לגבי בדיקות אולטרה-סאונד מיילדותי).

עלות הבדיקה, גם אם אין להקל בה ראש, בדרך כלל לא תעמוד בדרכה של אישה לברר נשאות של "פצצה מתקתקת". מניסיון, בפגישות עם אותן נשים שהגיעו אלינו לייעוץ וטיפול משפטי, הסיפורים חוזרים על עצמם: הן מתארות בעצב כיצד חיו בצל הטראומה של האם או הסבתא שחלתה – חווית הטיפולים, הייסורים, ולעיתים האובדן בטרם עת. אותה טראומה, היא שהניעה אותן לפנות אל הרופא ולברר מה באפשרותן לעשות בכדי למזער את הסיכון לחלות בעצמן. רק לאחר שחלו אותן נשים, הסתבר להן כי הן אכן נושאות את המוטציה הגנטית הרלוונטית, ולו רק היו יודעות על כך מבעוד מועד היה באפשרותן למנוע בהסתברות גבוהה את המחלה, באמצעות הליכי כריתה מונעת. אין לי ספק שאותן נשים בהן פגשנו, היו בוחרות לבצע את הבדיקה הגנטית גם במימון פרטי, לו היה ברשותן המידע המתאים.

אל תגידו שלא ידעתן!

מבין המקרים בהם טיפלנו, הדהימו אותנו במיוחד שני מקרים חוזרים של אותו גנטיקאי בכיר (איתו פתחתי את המאמר), אשר לא רק שנמנע מלהפנות נשים עם סיפור משפחתי לבדיקה הגנטית, או להמליץ להן על ביצועה במסגרת פרטית, כי אם אף "הגדיל לעשות" כאשר הבהיר להן שממצאיה של בדיקה גנטית לא ישפיעו על אופן הטיפול בהן. בכך הטעה הרופא את המטופלות, "העניק" להן הסבר מנוגד לאמת הרפואית, מנע מהן את המידע אודות האפשרות לבצע הליכי כריתה מונעת, וגרם להן נזק משמעותי.

אל תגידו שלא ידעתן, אם יש אצלכן סיפור משפחתי של סרטן שד או שחלה, שתפו את הרופא ושיקלו ברצינות לעבור בירור גנטי.

*הערה: מאמר זה נוסח בלשון נקבה, אולם קיים סרטן שד גם בקרב גברים, וכך גם נשאות גנטית, ולכן מקום בו קיים סיפור משפחתי במשפחתו של גבר, מומלץ לפנות לבירור.

עו"ד שירה פרידן, ממשרד כספי סרור ושות', המתמחה ברשלנות רפואית בפרקליטיIL

יש לכם בעיה משפטית? זקוקים לעורך דין? היכנסו עכשיו בחרו עורך דין

(כתבה ממומנת)

תגובות  (0 תגובות ב 0 דיונים)

הוסף תגובה